Dag van dodelijke ziekte van Duchenne: 1 kind per gemeente in België getroffen

Het thema van dit jaar is ‘Duchenne en het brein’. Tot nu toe is er geen geneesmiddel en er is veel geld nodig om de onderzoeken naar de ziekte te financieren.  Conny Pelicaen heeft met Manu een zoontje van 9 dat aan deze vreselijke ziekte lijdt. Ze licht de recente ontdekkingen toe in gesprek met Redactie24.

“De levensverwachting voor iemand met de ziekte van Duchenne ligt tussen 25-30 jaar. Maar er zijn ook sterfgevallen op 18 jaar. De laatste jaren zijn vrij zwaar omdat de jongens niets meer kunnen.”

“Nog maar heel recent is duidelijk geworden dat de fout in het gen die de ziekte veroorzaakt, ook instaat voor de codering van drie eiwitten in de hersenen. Nu komt er bevestiging van wat heel wat families reeds lang hebben gemerkt, dat onze jongens ook nog wel andere problemen hebben dan alleen het fysieke.”

“Typisch aan jongens met de ziekte van Duchenne is dat ze een mengvorm hebben in gedragskenmerken van ADHD, ASS, .... Onze Manu eet bijvoorbeeld niets wat chaotisch is, bijvoorbeeld spaghetti en soep. Elk Duchenne-kind is heel uniek qua mengbeeld en dat maakt het heel moeilijk op school of in het dagelijks leven.”

Testen met medicijnen

“In België hebben we een aantal expertisecentra rond de ziekte waardoor we trials kunnen doen met de meest veelbelovende medicijnen. Mijn zoontje mag ook deelnemen aan een trial en hij is heel trots op zichzelf dat hij op die manier ook andere kinderen kan helpen.”

“Daarvoor moeten de kinderen dikwijls wel heel wat ziekenhuisbezoeken doen. Het is ook een groot deel van ons leven, maar daarmee hebben we de hoop dat een medicijn snel beschikbaar kan komen. Het is een dubbelblind studie, dus zowel de dokters als wij weten niet of Manu een medicijn aan het nemen is of een placebo. Door hier aan deel te nemen, mag hij wel naar een vervolgstudie waar hij het medicijn mag gaan testen en wordt hij verder opgevolgd.”

Eén kind per gemeente

“In België moet je rekenen dat er per gemeente één kind aan de ziekte lijdt. Omdat het een zeldzame ziekte is, krijgen we heel weinig subsidies. Daarom is fondsenwerving zo belangrijk. Door corona worden we heel hard getroffen omdat we niets kunnen organiseren. Ook de Warmste Week valt weg.  We werken bijna uitsluitend met familie van kinderen die de ziekte hebben.”

Meer informatie vind je op de website https://www.duchenneparentproject.be/.