Ouders zijn ten einde raad over doodziek dochtertje Sara: “Ze verdient een behandeling”

Zeldzame ziekte
De Nederlandse Sara verschilt op het eerste zicht niet zo erg veel van andere kinderen met dezelfde leeftijd. Ze is vrolijk en heeft heel wat energie, maar toch is het kleine meisje doodziek. Ze lijdt aan de zeldzame spierziekte Merosine negatieve congenitale spierdystrofie (MDC1A). Het is een erfelijke ziekte als beide ouders drager zijn van het gen. Dit kan zelfs zonder dat zij zelf de ziekte hebben.

"Ze verdienen een behandeling"
De ouders getuigen dat het meisje op dit moment nog niet geholpen kan worden. "Sara en alle andere kindjes met deze spierziekten verdienen een behandeling", vertelt de vader. De ouders van Sara leven in grote onderzekerheid. "Ze kunnen niet zeggen hoe Sara zich zal ontwikkelen. Zelfs niet hoe oud ze zal worden. We weten niet wat het betekent voor haar omdat er zo weinig kinderen zijn met deze ziekte", aldus Bram. De dokters hebben immers geen statistieken opgebouwd om patiënten te vergelijken. "De spierziekte is zo zeldzaam dat in Nederland naar schatting 5 tot 20 patiënten zoals Sara zijn. Kinderen kunnen op jonge leeftijd overlijden, bijvoorbeeld door een longontsteking." 

Frustraties alom
"Het is heel frusterend dat je weet dat er een arts is dat een behandeling zou kunnen bieden als er maar geld is om een onderzoek te doen", vertellen de ouders. "Ze hebben al methodes om dat gen te repareren. Vervolgens moeten ze het gezonde spierstamcelletje in het lichaam plaatsen en ervoor zorgen dat dat in het lichaam wordt geaccepteerd. En als dat lukt dan zou Sara opeens veel sterker kunnen worden en misschien zelfs kunnen lopen", klinkt het hoopvol. Het grote probleem in dit verhaal? Geld, want zonder financiële middelen zal er geen behandeling mogelijk zijn.

Stichting voor Sara
De ouders hebben nu zelf het heft in handen genomen en richten een stichting op met de naam 'Stichting voor Sara'. Ze hopen dat mensen geld doneren waardoor het onderzoek - dat al klaarligt - ook daadwerkelijk uitgevoerd kan worden. Alleen zo kan Sara en andere patiënten geholpen worden. "Door Sara houden we dit vol. Ik wil niet accepteren dat we een kind op de wereld hebben gezet dat we binnen een paar jaar weer moeten begraven. Stiekem hoop ik op een wonder. Dat als ik haar een keer uit bed haal, ze uit zichzelf rechtop is gaan zitten.", vertelt de moeder van het meisje.